Jdi na obsah Jdi na menu

Den vzácných onemocnění 2020

18. 2. 2020

Brno - Akce je otevřena široké veřejnosti a výtěžek z dobrovolného vstupného je určen pro podporu lidem s nemocí motýlích křídel. Na léčbu tohoto vzácného kožního onemocnění se dlouhodobě specializuje MUDr. Hana Bučková, Ph.D., z Dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, právě ona stála u zrodu DEBRY ČR i EB Centra Fakultní nemocnice Brno, díky kterým patří Česká republika mezi země s nejkvalitnějším systémem léčby tohoto onemocnění.

 

Co jsou vzácná onemocnění?

Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní, převážně dědičná (či vrozená) multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem (prevalencí) v populaci, která mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život. Onemocnění je v rámci EU definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000, (tj. méně než 1 pacienta na 2 000 jedinců). Existuje více než 8 000 různých vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet pacientů je nezanedbatelný.

„Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují 4 až 5 % novorozenců a kojenců, mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80 % vzácných onemocnění má genetický původ, u části pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena,“ upřesňuje primářka Oddělení lékařské genetiky MUDr. Renata GaillyováPh.D., rozhovor s ní na toto téma je dostupný zde.

 

Fakultní nemocnice Brno je součástí Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění (ERN)

Fakultní nemocnice Brno je součástí sítě ERN – European Reference Network – tedy Evropské referenční sítě, která koncentruje léčbu pacientů s vzácnými onemocněními, a to hned v pěti oblastech. Klinika dětské onkologie patří do ERN PaedCan pro vzácná hematoonkologická onemocnění, Dětské kožní oddělení je součástí ERN Skin pro vzácná a nediagnostikovaná kožní onemocnění, Neurologická klinika do ERN EURO-NMD pro vzácná nervosvalová onemocnění a ERN EpiCARE pro vzácné a komplexní epilepsie a Interní hematologická a onkologická klinika je součástí ERN EuroBloodNetpro pro vzácná hematologická onemocnění.

 

CF Centrum Fakultní nemocnice Brno je druhé největší v České republice

Kromě sítě ERN je Fakultní nemocnice Brno také specializovaná na léčbu a koncentraci pacientů s cystickou fibrózou, což je jedno z nejčastějších vzácných onemocnění. Blíže o fungování tzv. CF Centra Fakultní nemocnice Brno se můžete dozvědět v článku od MUDr. Lukáše Homoly, Ph.D., který se na léčbu tohoto onemocnění dlouhodobě soustřeďuje.

 

Program Dne vzácných onemocnění 2020 v Mendelově muzeu v Brně:

16:00 – 17:00 - Je vzácné být vzácný? - prim. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

Proč nebýt dokonalý - odpuštění, etika a editace DNA - Mgr. et Mgr. Marek Vácha, Ph.D.

17:00 diskuse nejen o vzácných onemocněních se speciálními hosty

Bc. Anna Arellanesová (ČAVO), 

Prim. MUDr. Hana Bučková, Ph.D. (EB Centrum, DKO PeK FN Brno)

Prim. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (EB Centrum, OLG FN Brno)

Jakub Jahn (Jakub+Jan, Česká vděčnost)

Ing. Pavel Melichárek (DEBRA ČR)

prof. Mgr. PaedDr. Jan Michalík, Ph.D. (Centrum provázení, PedF UP Olomouc)

Mgr. et Mgr. Marek Orko Vácha, Ph.D. (Ústav etiky a humanitních studií 3. LF UK)

17:30 NADOTEK / Všichni jsme andělé - projekce krátkého filmu Jakuba Jahna

17:45 Váš pohled, náš svět - vernisáž výstavy fotografií Centra provázení

 

zdroj: FN Brno

foto: ilustrační

autor: neu

 

Komentáře

Přehled komentářů

Zatím nebyl vložen žádný komentář